lunes, 13 de agosto de 2018

LAS NUCLEASAS CRISPR-Cas FUTURAS HERRAMIENTAS DE EDICIÓN DEL GENOMA PROGRAMABLES CON APLICACIONES PROMETEDORAS EN TERAPIAS HUMANAS



Varios sistemas CRISPR se encuentran en la naturaleza, donde ayudan a las bacterias a reconocer y destruir las infecciones virales. Aunque la primera enzima Cas descubierta fue Cas9 se siguen descubriendo más, como la Cas12a que se ha comprobado que es más precisa a la hora de modificar genes.

Lo que se pretende en un futuro es desarrollar esta tecnología para modificar los genomas con precisión quirúrgica en aplicaciones terapéuticas como la eliminación del gen mutado en la enfermedad de Huntington.

https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/crispr-cas12a-more-precise-than-crispr-cas9/81256099





EL DAÑO EN EL ADN NUCLEAR PODRÍA SER USADO COMO BIOMARCADOR DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON




El daño presente en el ADN dentro del núcleo de las células de la sangre correlaciona con los síntomas clínicos de los enfermos de Huntington.

https://huntingtonsdiseasenews.com/2018/07/31/huntingtons-disease-nuclear-dna-damage-affects-duration-functional-ability/?utm_source=HUN+E-mail+List&utm_campaign=5b8517c3d0-RSS_WEEKLY_EMAIL_CAMPAIGN_NON-US&utm_medium=email&utm_term=0_f42d6c3322-5b8517c3d0-71525029


Damage to Nuclear DNA Shown to Correlate with Huntington’s Duration, Patient’s Ability to Function

LA PROTEÍNA UBR5 PODRÍA PREVENIR LA MUERTE DE NEURONAS EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON


La proteína UBR5 podría reducir la neurodegeneración en la Enfermedad de Huntington ya que previene la agregación tóxica de la proteína huntingtina mutada que es responsable de la muerte de neuronas en pacientes de Huntington.




Protein May Help Prevent Nerve Cell Death in Huntington’s Disease







ENSAYO CLÍNICO FASE 2a CON EL MEDICAMENTO SOM3355 PARA TRATAR LA COREA



Gracias a una nueva estrategia puesta en marcha denominada REPOSICIONAMIENTO de fármacos se intenta buscar nuevas aplicaciones terapéuticas a fármacos que ya están en el mercado y por tanto son seguros.

El fármaco SOM3355 se utiliza para tratar la hipertensión y ahora hay estudios que han mostrado que también tiene un efecto en la modulación de los niveles de Dopamina, que están alterados en la Enfermedad de Huntington y son responsables de la alteración del movimiento conocido como Corea.

Pronto se pondrá en marcha en Barcelona un ensayo clínico organizado por SOM Biotech, en el que participarán 30 enfermos durante 27 semanas. Los participantes tienen que cumplir unos requisitos concretos porque el objetivo del estudio es ver si se mejoran los movimientos coreicos involuntarios.

¡¡¡¡¡¡CRUCEMOS LOS DEDOS!!!!

https://huntingtonsdiseasenews.com/2018/07/25/bp-med-som3355-tested-chorea-treatment-huntingtons-disease/
Phase 2a Trial Investigates BP Medicine SOM3355 as Treatment for Chorea

domingo, 21 de mayo de 2017

Campaña mundial 2017 "OCULTOS NUNCA MÁS"

El pasado 18 de Mayo tuvo lugar la audiencia del Papa Francisco con familias Huntington de 23 países. Este acontecimiento tan especial se enmarca dentro del movimiento mundial que ha surgido para dar visualización a nuestra enfermedad en todo el mundo.

El movimiento "HDnomore" ("HD Nunca más oculta") se inspiró en el sufrimiento de familias de América del Sur, donde la prevalencia de la EH es hasta mil veces mayor que en el resto del mundo. Hace alrededor de veinticinco años se identificó el gen huntington en pacientes que vivían junto al lago de Maracaibo en Venezuela. Sin embargo, a pesar de haber transcurrido dos décadas desde el descubrimiento del gen, la EH no tiene cura, ni existen tratamientos que disminuyan el avance de la enfermedad.

Echa un vistazo a este vídeo en YouTube: http://youtu.be/WPLj5RRGPAE

El Papa recibe a 200 enfermos de Huntington para acabar con el estigma de esa enfermedadhttp://www.abc.es/sociedad/abci-papa-recibe-500-enfermos-huntington-para-acabar-estigma-enfermedad-201705181422_noticia.html

LA NACION: "La emotiva audiencia del papa Francisco y Brenda, la chica argentina con una enfermedad rara e incurable" -http://www.lanacion.com.ar/2024961-la-emotiva-audiencia-del-papa-francisco-y-brenda-la-chica-argentina-con-una-enfermedad-rara-e-incurable

ILUMINATE POR HUNTINGTON 2017

Un año más el Ayuntamiento de Valencia fue iluminado durante la noche del 17 de mayo para dar visibilidad a la Enfermedad de Huntington.
MUCHAS GRACIAS a todas las personas que lo han hecho posible.




miércoles, 15 de marzo de 2017

HDdennomore


  HDdennomore son un grupo de personas que trabajan para concienciar sobre la enfermedad de Huntington en todo el mundo.

HDdennomore
18 de mayo, 2017
Audiencia Papal
El 18 de mayo de 2017, el Papa brindará una audiencia para personas afectadas por la enfermedad de Huntington de todo el mundo. La audiencia estará abierta para los que deseen asistir.
 AUDIENCIA CON EL PAPA FRANCISCO

domingo, 6 de noviembre de 2016

Asamblea General de AVAEH 2016

El pasado 29 de Octubre tuvo lugar nuestra Asamblea General en el Hospital Universitario La Fe de Valencia. Previamente a la celebración de la Asamblea tuvo lugar una charla informativa por parte de dos profesionales que nos hablaron sobre la Enfermedad de Huntington y los adelantos en investigación:

En primer lugar, el investigador Rafael Vazquez  (Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe de Valencia) nos hizo un repaso de como están enfocando en su grupo la investigación sobre EH. Partiendo de modelos animales sencillos van pasando a otros cada vez mas complejos y por tanto más parecidos  al hombre. Así, esta estudiando el posible papel beneficioso de la metformina en la EH pasando por 4 fases:
1- usa un modelo de EH en gusano llamado C. ELEGANS,  que tiene 6 neuronas y permite estudiar el efecto de la htt mutada sobre el movimiento del gusano, observan que la metformina mejora el funcionamiento de las neuronas. 
2-usan neuronas de ratón modelo de la EH y observan que la metformina disminuye la muerte celular y los niveles de proteína htt tóxica,  piensan que es porque activa a la molécula AMPK que a su vez pone en marcha un proceso celular llamado autofagia (sistema de limpieza celular). 
3-usan modelos de EH en ratón para estudiar su comportamiento mediante diferentes test,  con metformina algunos test físicos, mejoran en los ratones con la enfermedad. 
4- por último utilizan la base de datos del  Enroll (base de datos mundial de personas con EH, positivos asintomáticos, negativos) para confirmar que parece que los enfermos de Huntington que además son diabéticos tipo II y toman metformina tienen mejores resultados en los test cognitivos.

Con todos estos datos,  ellos proponen hacer un ensayo clínico tipo III con la metformina en La Fe,  y aquí es donde entra la Dra Peiró (Neuróloga del hospital Universitario La Fe de Valencia),  que sería la neuróloga responsable del ensayo. Nos explicó que están redactando el protocolo del estudio, lo han denominado TEMET-HD,  quieren que sea ya fase III porque la metformina ya es un medicamento que se usa para la diabetes y sería para estudiar esta nueva aplicación en EH. Se centrarán en los aspectos cognitivos de la EH para ver los beneficios. Sería multicéntrico,  porque se necesitarían como mínimo 100 participantes,  sería un ensayo ciego donde la mitad tomaría placebo y la otra mitad metformina 1700mg/día. Los participantes deberán tener síntomas pero con cierta autonomía funcional,  vivir con alguien o supervisado por alguien porque los test de valoración psiquiátrica y de calidad de vida los tendrían que realizar los acompañantes también. No padecer otras enfermedades. El calendario de visitas sería a lo largo de 12 meses, en cada revisión con el endocrino y neurólogo se le realizarían pruebas para Escalas motoras/cognitiva/psiquiátricas/calidad de vida,  analíticas sanguíneas.

Como dijo están escribiendo el protocolo, calculando el presupuesto económico... Además tendrá que ser aprobado por el comité ético. Todavía queda trabajo... Y lo principal que es el tema económico,  nos trasladaron la intención de ponerse en contacto con la fundación CHDI que es la que está soportando económicamente a nivel mundial la mayoría de los estudios sobre EH.









Dando visibilidad a la Enfermedad de Huntington a través de la radio


El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 27 de octubre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. El doctor López Sendón, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid; el doctor Justo García de Yébenes, neurólogo y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Neurológicas; y Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Española de Corea de Huntington; han intervenido en el programa.

http://www.somospacientes.com/enfermedades-raras/noticias/sin-categoria/enfermedad-de-huntington

domingo, 16 de octubre de 2016

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Del 16-18 de septiembre, tuvo lugar en La Haya  (Países Bajos) el encuentro mundial  anual EHDN 2016. Durante 3 días, por un lado profesionales de muchos campos compartieron con el mundo los avances en la investigación y los tratamientos, y por otro las familias afectadas encontraron un espacio donde compartir sus experiencias.

GRACIAS a un compañero de AVAEH que asistió al congreso, tenemos información de primera  mano y en castellano de lo que allí ocurrió. A través de este enlace, podéis acceder a una presentación muy interesante que resume los 3 días.

EHDN 2016. Resumen del Encuentro de la Red Europea de Enfermedad de Huntington



jueves, 11 de agosto de 2016

Huntington, la enfermedad silenciada

Hoy en la web de rtve aparece publicado un reportaje sobre nuestra enfermedad muy bien documentado. Me quedo con que todos los miembros de la familia Huntington tenemos que participar en estudios como Enroll-HD y con la intuición de una portadora asintómatica "Yo voy a llegar a tiempo"

http://www.rtve.es/noticias/20160811/huntington-enfermedad-silenciada/1376941.shtml