viernes, 15 de mayo de 2020


#GeneraciónEsperanza



MAYO es el mes del Huntington, durante este mes intentábamos visualizar más que nunca nuestra realidad ante la sociedad. Aunque este año todo va a ser muy distinto por la situación actual que estamos viviendo toda la población y que esperemos que pronto pase.
Pero este año hemos encontrado un aliado para dar visibilidad a la Enfermedad de Huntington. Roche, la farmacéutica que lidera el primer ensayo clínico en fase III sobre la EH, nos ha brindado su ayuda para la elaboración de esta campaña en la que han participado enfermos de Huntington, familiares y profesionales.
Muchas gracias por vuestro apoyo.

lunes, 27 de enero de 2020



Soy Ruth y tengo EH. Tengo 45 años y empecé hace tres años con síntomas: pérdida de equilibrio y torpe en habilidad fina. Decidí no decaer y fui a un médico nutricionista . También la fisioterapeuta una vez al mes y al gimnasio una hora al día tres o cuatro días a la semana. También tomo suplementos como triptofano, magnesio y vit b6. Gracias a todo eso he recuperado Seis kilos de masa muscular y me he decidido a escribiros para ayudar en la medida de lo posible en esta enfermedad tan dura. 
Sé que lo conseguiremos!!! aquí estoy para lo que sea.
un abrazoooo .!!!!!!








lunes, 13 de agosto de 2018

LAS NUCLEASAS CRISPR-Cas FUTURAS HERRAMIENTAS DE EDICIÓN DEL GENOMA PROGRAMABLES CON APLICACIONES PROMETEDORAS EN TERAPIAS HUMANAS



Varios sistemas CRISPR se encuentran en la naturaleza, donde ayudan a las bacterias a reconocer y destruir las infecciones virales. Aunque la primera enzima Cas descubierta fue Cas9 se siguen descubriendo más, como la Cas12a que se ha comprobado que es más precisa a la hora de modificar genes.

Lo que se pretende en un futuro es desarrollar esta tecnología para modificar los genomas con precisión quirúrgica en aplicaciones terapéuticas como la eliminación del gen mutado en la enfermedad de Huntington.

https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/crispr-cas12a-more-precise-than-crispr-cas9/81256099





EL DAÑO EN EL ADN NUCLEAR PODRÍA SER USADO COMO BIOMARCADOR DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON




El daño presente en el ADN dentro del núcleo de las células de la sangre correlaciona con los síntomas clínicos de los enfermos de Huntington.

https://huntingtonsdiseasenews.com/2018/07/31/huntingtons-disease-nuclear-dna-damage-affects-duration-functional-ability/?utm_source=HUN+E-mail+List&utm_campaign=5b8517c3d0-RSS_WEEKLY_EMAIL_CAMPAIGN_NON-US&utm_medium=email&utm_term=0_f42d6c3322-5b8517c3d0-71525029


Damage to Nuclear DNA Shown to Correlate with Huntington’s Duration, Patient’s Ability to Function

LA PROTEÍNA UBR5 PODRÍA PREVENIR LA MUERTE DE NEURONAS EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON


La proteína UBR5 podría reducir la neurodegeneración en la Enfermedad de Huntington ya que previene la agregación tóxica de la proteína huntingtina mutada que es responsable de la muerte de neuronas en pacientes de Huntington.




Protein May Help Prevent Nerve Cell Death in Huntington’s Disease







ENSAYO CLÍNICO FASE 2a CON EL MEDICAMENTO SOM3355 PARA TRATAR LA COREA



Gracias a una nueva estrategia puesta en marcha denominada REPOSICIONAMIENTO de fármacos se intenta buscar nuevas aplicaciones terapéuticas a fármacos que ya están en el mercado y por tanto son seguros.

El fármaco SOM3355 se utiliza para tratar la hipertensión y ahora hay estudios que han mostrado que también tiene un efecto en la modulación de los niveles de Dopamina, que están alterados en la Enfermedad de Huntington y son responsables de la alteración del movimiento conocido como Corea.

Pronto se pondrá en marcha en Barcelona un ensayo clínico organizado por SOM Biotech, en el que participarán 30 enfermos durante 27 semanas. Los participantes tienen que cumplir unos requisitos concretos porque el objetivo del estudio es ver si se mejoran los movimientos coreicos involuntarios.

¡¡¡¡¡¡CRUCEMOS LOS DEDOS!!!!

https://huntingtonsdiseasenews.com/2018/07/25/bp-med-som3355-tested-chorea-treatment-huntingtons-disease/
Phase 2a Trial Investigates BP Medicine SOM3355 as Treatment for Chorea

domingo, 21 de mayo de 2017

Campaña mundial 2017 "OCULTOS NUNCA MÁS"

El pasado 18 de Mayo tuvo lugar la audiencia del Papa Francisco con familias Huntington de 23 países. Este acontecimiento tan especial se enmarca dentro del movimiento mundial que ha surgido para dar visualización a nuestra enfermedad en todo el mundo.

El movimiento "HDnomore" ("HD Nunca más oculta") se inspiró en el sufrimiento de familias de América del Sur, donde la prevalencia de la EH es hasta mil veces mayor que en el resto del mundo. Hace alrededor de veinticinco años se identificó el gen huntington en pacientes que vivían junto al lago de Maracaibo en Venezuela. Sin embargo, a pesar de haber transcurrido dos décadas desde el descubrimiento del gen, la EH no tiene cura, ni existen tratamientos que disminuyan el avance de la enfermedad.

Echa un vistazo a este vídeo en YouTube: http://youtu.be/WPLj5RRGPAE

El Papa recibe a 200 enfermos de Huntington para acabar con el estigma de esa enfermedadhttp://www.abc.es/sociedad/abci-papa-recibe-500-enfermos-huntington-para-acabar-estigma-enfermedad-201705181422_noticia.html

LA NACION: "La emotiva audiencia del papa Francisco y Brenda, la chica argentina con una enfermedad rara e incurable" -http://www.lanacion.com.ar/2024961-la-emotiva-audiencia-del-papa-francisco-y-brenda-la-chica-argentina-con-una-enfermedad-rara-e-incurable

ILUMINATE POR HUNTINGTON 2017

Un año más el Ayuntamiento de Valencia fue iluminado durante la noche del 17 de mayo para dar visibilidad a la Enfermedad de Huntington.
MUCHAS GRACIAS a todas las personas que lo han hecho posible.




miércoles, 15 de marzo de 2017

HDdennomore


  HDdennomore son un grupo de personas que trabajan para concienciar sobre la enfermedad de Huntington en todo el mundo.

HDdennomore
18 de mayo, 2017
Audiencia Papal
El 18 de mayo de 2017, el Papa brindará una audiencia para personas afectadas por la enfermedad de Huntington de todo el mundo. La audiencia estará abierta para los que deseen asistir.
 AUDIENCIA CON EL PAPA FRANCISCO