Gracias a dos amigas de AVAEH podéis disponer de la versión subtitulada en castellano
https://drive.google.com/file/d/0B7be7_S8Ds_MYUhPR01rSHR4d3M/view?usp=sharing
lunes, 24 de agosto de 2015
lunes, 15 de junio de 2015
The Lion's Mouth Opens [Official Trailer]
Es un documental realizado por Lucy Walker sobre Marianna Palka y su valor al enfrentarse a las pruebas genéticas para conocer si tendrá la Enfermedad de Huntington.
El estreno fue en el Festival Sundance 2014 y transmitido por HBO en Estados Unidos el 1 de junio de 2015.
Por desgracia no ha sido todavía traducido al castellano.
jueves, 4 de junio de 2015
DESIGNACIÓN DE UN MEDICAMENTO HUÉRFANO POR LA COMISIÓN EUROPEA
Si queréis conocer sobre el tema:
http://www.eurordis.org/es/content/designacion-de-un-medicamento-huerfano
http://www.eurordis.org/es/content/designacion-de-un-medicamento-huerfano
El
primer paso en el desarrollo de cualquier medicamento huérfano es obtener la
designación de Medicamento Huérfano.
Los
medicamentos destinados a las enfermedades raras pueden recibir la etiqueta de
“medicamento huérfano” basado en unos criterios definidos que se resumen a
continuación:
- El producto está destinado para una indicación con una prevalencia de la enfermedad que no exceda 5 de 10.000 personas en la UE.
- La enfermedad pone en riesgo la vida, es muy debilitante o es una condición grave y crónica.
- En la UE no hay ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado para la enfermedad. Si existe algún método, entonces el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significante comparado con el producto para el cual se solicita la designación huérfana.
Comité de
Medicamentos y Productos Huérfanos
La
opinión positiva sobre la designación huérfana la concede el Comité de Medicamentos y Productos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del
Medicamento (EMA) con base en Londres, con la decisión final hecha por la
Comisión Europea.
El COMP
se creó como parte del Reglamento de la UE sobre Medicamentos Huérfanos para
revisar las solicitudes para la clasificación de “medicamento huérfano” en la
UE.
Designación huérfana en cualquier fase del desarrollo
La
designación huérfana es posible en cualquier fase del desarrollo de un
medicamento, siempre que se demuestre la justificación científica de la
verosimilitud del producto en la indicación solicitada.
La
investigación puede ser pre-clínica (todavía no probada en humanos) o puede
haber alcanzado la fase de ensayo clínico en seres humanos.
La
designación huérfana no indica la aprobación del uso del medicamento para la
condición designada. Primero se necesitan satisfacer criterios de eficacia,
seguridad y calidad para la concesión de la autorización de comercialización.
Además
del puesto de vicepresidente, EURORDIS ha ocupado dos de de los tres puestos
asignados a representantes de organizaciones de pacientes en el COMP desde su
creación en el año 2000.
En la
web de la EMA se
encuentra disponible información detallada sobre las aplicaciones de la
designación europea de medicamentos huérfanos.
Hay
disponible una lista completa de medicamentos designados y autorizados en
Europa en: ec.europa.eu
NUESTRA ESPERANZA UN TRATAMIENTO, NUESTRO PRESENTE LA VIDA
Todos tenemos el corazón en un puño a raíz de la información publicada recientemente:
La Comisión
Europea aprueba la designación de medicamento huérfano de PBT2 para la
enfermedad de Huntington
Salud y Biotecnología . -
Iberonews/Business
Wire -02/06/2015 09:41h
Prana Biotechnology Limited (ASX:PBT/NASDAQ:PRAN) ha anunciado que la Comisión Europea ha aprobado la designación de medicamento huérfano para PBT2 para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, afirmando que Prana ha demostrado que PBT2 podría suponer un importante beneficio a los pacientes con enfermedad de Huntington. La aprobación se ha basado en la recomendación de la opinión positiva del Comité para Medicamentos y Productos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
El COMP evaluó la documentación científica del PBT2 en relación con los criterios clave para la designación de medicamento huérfano.
Prana Biotechnology Limited (ASX:PBT/NASDAQ:PRAN) ha anunciado que la Comisión Europea ha aprobado la designación de medicamento huérfano para PBT2 para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, afirmando que Prana ha demostrado que PBT2 podría suponer un importante beneficio a los pacientes con enfermedad de Huntington. La aprobación se ha basado en la recomendación de la opinión positiva del Comité para Medicamentos y Productos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
El COMP evaluó la documentación científica del PBT2 en relación con los criterios clave para la designación de medicamento huérfano.
Pero ya sabéis que hay que ser SIEMPRE OPTIMISTAS pero prudentes. Ya que nos ha pillado por sorpresa esta noticia, hemos intentado averiguar su dimensión informándonos en la web HDBUZZ (http://es.hdbuzz.net/) , donde explican con un lenguaje sencillo las últimas novedades en investigación sobre EH. Toda la información disponible sobre el fármaco PBT2 está:
http://es.hdbuzz.net/search?utf8=%E2%9C%93&q=PBT2&commit=IrLa última información publicada sobre PBT2 es de mayo de 2014: http://es.hdbuzz.net/158
Como veréis en el documento completo son bastante críticos y cautos con la eficacia del fármaco, nosotros os trasladamos un resumen literal del artículo:
Prana Biotechnology, es una compañía australiana que desarrolla fármacos, y está trabajando para desarrollar un fármaco llamado PBT2 para su uso en la enfermedad de Huntington y en la enfermedad de Alzheimer (EA).
El medicamento funciona reduciendo la interacción entre la proteína huntingtina que causa la EH y el metal cobre en el cerebro. Algunos científicos piensan que esta interacción puede contribuir a la muerte prematura de las células en el cerebro de los pacientes con estas enfermedades.
Prana ha probado el PBT2 en ratones y gusanos con la EH, y se ha visto que se producen mejoras de algunos de los signos de la enfermedad en estos animales.
Prana Biotechnology decidió probar el PBT2 en personas con EH. Trabajaron con clínicas bajo la dirección del Grupo de Estudio de Huntington en los EE.UU. y de Australia para realizar un ensayo que llamaron Reach2HD.
El estudio Reach2HD involucró a 109 pacientes con la enfermedad de Huntington en fase inicial o intermedia que participaron durante unos 6 meses. Durante ese tiempo, fueron asignados aleatoriamente a uno de estos tres grupos: dosis baja de PBT2, dosis alta de PBT2 o grupo “placebo”, al que se le dan unas pastilla que no contienen ningún fármaco. Ni los pacientes ni los investigadores que realizaban el estudio, sabían quién estaba recibiendo el fármaco activo y quién pertenecía al grupo placebo (un placebo es una falsa medicina que no contiene ingredientes activos). El efecto placebo es un efecto psicológico que hace que la gente se sienta mejor aunque estén tomando una pastilla que no funciona.
En dos momentos diferentes del estudios - a los 3 y a los 6 meses - a todos los participantes se les administraron una serie de pruebas, incluyendo escáneres cerebrales y tomas de muestras de sangre.
En febrero de 2014 en una nota de prensa, Prana anunció los resultados del estudio que parecen ser muy impresionantes. Dicen que el PBT2 era “seguro y bien tolerado”, que “ha cumplido su objetivo primario”, que produjo un “beneficio significativo sobre la cognición” y que cambios observados en los escáneres cerebrales “sugieren un efecto beneficioso”.
Eso suena increíble … de hecho, casi demasiado bueno para ser verdad.
Primero recordemos que esto fue comunicado en una nota de prensa, no en una publicación científica revisada por otros científicos. Eso significa que las afirmaciones de la compañía aún no han sido objeto del nivel de escrutinio necesario para ser aceptado por la comunidad científica.
Nota de prensa:
Prana Announces Successful Phase 2 Results in Huntington Disease Trial
FEBRUARY 18, 2014
Prana Announces Successful Phase 2 Results in Huntington Disease Trial
FEBRUARY 2014: MELBOURNE, Australia and NEW YORK, USA:
Prana Biotechnology (ASX:PBT / NASDAQ:PRAN) has today announced the results of its Reach2HD Phase 2 clinical trial investigating PBT2 as a treatment for Huntington disease. The double-blind, placebo-controlled study was conducted by the Huntington Study Group at research sites in the United States and Australia. The study enrolled 109 individuals with Huntington disease who were randomly assigned to receive daily doses of either PBT2 250mg, PBT2 100mg, or placebo for 26 weeks.
Las agencias reguladoras como la FDA necesitan diversos tipos de evidencia a favor de una nueva terapia antes de que puedan aprobarla para los pacientes. En primer lugar, tienen que asegurarse de el fármaco, en general, es seguro para las personas, habiendo sido probado previamente en modelos animales. Para esto se realizan estudios en fase 1, en los que algunos voluntarios toman el fármaco bajo una estrecha supervisión, para asegurarse de que no hay efectos secundarios inesperados.
Una vez
que hemos establecido que el fármaco no es muy tóxico, pasamos a saber si el
medicamento es seguro para los pacientes, y si funciona. Los llamados estudios
en fase 2 están diseñados para establecer, además, si
un medicamento es seguro - por ejemplo, que no empeora la enfermedad. También
tienen como objetivo hacernos una idea de si un fármaco podría ser eficaz.
Por
último, un fármaco con un exitoso estudio en fase 2 puede ser probado en un
grupo más grande de pacientes para confirmar los efectos beneficiosos
observados en el estudio más pequeño de la fase 2. Estos estudios en fase 3 suelen ser la base de una solicitud para
que un fármaco sea aprobado y vendido a los pacientes.
Reach2HD
fue un estudio en fase 2 - destinado a establecer si el fármaco era
seguro, y para tener una idea inicial de si podría tener algún beneficio. Así
que la afirmación de Prana de que el PBT2 “alcanzó su objetivo primario”
significa simplemente que el fármaco era seguro y bien tolerado.
Todos buscamos esperanza, pero preferimos tener un optimismo
cauteloso que exageraciones y falsas esperanzas.
El artículo sigue para los que quieran profundizar más.
Además de para este fármaco PBT2, toda la información disponible en hdbuzz sobre el desarrollo de fármacos para la
Enfermedad de Huntington la podéis encontrar dentro de la web en: http://es.hdbuzz.net/topic/16
lunes, 1 de junio de 2015
viernes, 29 de mayo de 2015
martes, 19 de mayo de 2015
ADELANTE SIN TIRAR LA TOALLA
La voluntad y el esfuerzo caracterizan a las familias Huntington, pero como ya sabeís no es un camino fácil.
viernes, 13 de marzo de 2015
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INVESTIGAR ES AVANZAR
Dentro de la Campaña anual de sensibilización de FEDER, se celebró la VII edición de la jornada “Investigar
es Avanzar” el pasado miércoles 25 de febrero en Valencia.
Esta
jornada se enmarca en la celebración del Día
Mundial de las Enfermedades Raras y
con ella CIBERER presenta a la sociedad en general y, en especial, a los
colectivos de apoyo a los afectados, los
últimos avances y aplicaciones de la investigación sobre enfermedades raras que realizan los grupos de
investigación del Centro.
Esta
jornada está organizada por el CIBER de Enfermedades Raras, y cuenta con la
colaboración de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de
Valencia, INCLIVA, FEDER y la Consellería de Sanitat de la Generalitat
Valenciana.
AVAEH estuvo presente en la jornada. Muchas gracias a los que nos representaron allí.
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Premios FEDER 2015: Hay un gesto que lo cambia todo
La
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta sus premios anuales
a través de los cuales reconoce la labor llevada a cabo en beneficio de estas
patologías.
La
entrega de dichos galardones tubo lugar en el Acto Oficial del Día Mundial de
las Enfermedades Raras, que fue presidido por Su Majestad la Reina el pasado 5 de Marzo en el Senado de España.
"El colectivo de personas
con enfermedades poco frecuentes necesitamos de iniciativas como las premiadas
para mantener la confianza en que la realidad que vivimos día a día
mejorará"afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.
“Caminando todos juntos
conseguiremos alzar la voz y defender los derechos de las miles de personas con
enfermedades poco frecuentes en nuestro país. La sociedad debe conocer la
problemática de estas patologías y trabajar todos hacia un mismo destino”
afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER
Entre los galardonados con los Premios FEDER 2015 estuvo:
Entre los galardonados con los Premios FEDER 2015 estuvo:
-Premio a
Toda una Vida por las Enfermedades Raras a Rafael Enríquez de Salamanca Lorente. Por sus más de tres décadas de trabajo dedicadas al estudio de las
Porfirias.
Desde AVAEH nuestra más sincera enhorabuena.
Desde AVAEH nuestra más sincera enhorabuena.
lunes, 23 de febrero de 2015
Actividades de FEDER en el mes de Febrero en la Comunidad Valenciana 2015
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, fijado el 28 de febrero, durante todo el mes se van a realizar una serie de actos dentro de la campaña de sensibilización organizada por FEDER. AVAEH, como miembro de FEDER, participará en algunos de estos eventos.
- Premios FEDER 2015 "Toda una vida dedicada a las Enfermedades Raras (ER)". Cada Asociación de FEDER puede presentar candidatura por alguna persona o entidad con la que este vinculada y a la que quiera agradecer públicamente su aportación. En nuestro caso, AVAEH ha querido reconocer y agradecer al Neurólogo Juan Andrés Burguera (Servicio de Neurología Hospital Universitario La Fe de Valencia) su inestimable ayuda y colaboración con AVAEH desde su origen y hasta nuestros días, mostrándose siempre dispuesto a colaborar en la difusión del conocimiento sobre la Enfermedad de Huntington a nuestras familias y también a nivel profesional.
Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Más de tres mil personas correrán el próximo 15 de Marzo en la VI Carrera por la Esperanza de las personas con Enfermedades Raras que tendrá lugar en la Casa de Campo de Madrid como acto final de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Bajo el lema “Tú corres, nuestros derechos avanzan” la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza esta carrera que busca ser un punto de encuentro para afectados, asociaciones, familias y entidades que quieren dar a conocer la realidad de estas patologías que afectan a más de tres millones de personas en nuestro país.
SI QUIERES PARTICIPAR "Tú corres, nuestros derechos avanzan"
lunes, 16 de febrero de 2015
I Encuentro nacional de Asociaciones de Huntington
Desde AVAEH apoyamos cualquier iniciativa en la dirección de sumar fuerzas para combatir la enfermedad de Huntington.
 |
| Extracto del último boletín de la Ache. |
lunes, 9 de febrero de 2015
Bienvenida 2015
Desde AVAEH os animamos a participar en este canal de comunicación que nos acercará un poco más debido a nuestra separación geográfica por toda la Comunidad Valenciana.
sábado, 7 de febrero de 2015
Desde la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) os damos la bienvenida y os animamos a que compartáis con la gran Familia Huntington cualquier experiencia, inquietud, dudas, noticias, etc. que os preocupen.
http://www.avaeh.org
http://www.avaeh.org
lunes, 2 de febrero de 2015
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